LE SYNDROME DE BRUGADA C’EST QUOI ?

La syndrome de Brugada ou maladie de Brugada est une maladie cardiaque héréditaire qui appartient au groupe des canalopathies. Il s’agit d’une pathologie de découverte récente. La première description date du début des années 1990, par les frères Brugada qui lui donnèrent leur nom. Elle provient d’une anomalie de la fonction des canaux ioniques qui régulent l’influx électrique du cœur. En effet, le rythme cardiaque est généré par un ensemble de cellules spécialisées qui provoquent des contractions régulières. Des courants ioniques cheminant au travers des membranes cellulaires cardiaques actionnent ces contractions. Ces courants ioniques s’effectuent grâce à des canaux spécialisés appelés canaux ioniques. Il existe de nombreux canaux ioniques, tous contrôlés par des gènes différents. Les principaux canaux sont des canaux sodiques (pour les ions sodium), potassiques (ions potassium) et calciques (ions calcium). Une mutation portant sur un gène qui concerne un de ces canaux est susceptible d’entrainer des anomalies de l’influx électrique du cœur (on parle d’anomalie du potentiel d’action membranaire). C’est là le mécanisme des maladies qualifiées des canalopathies héréditaires (maladie de Brugada, syndrome du QT long congénital, …). Ainsi, la maladie de Brugada est une maladie du groupe des canalopathies. Elle est généralement liée (mais non exclusivement) à une anomalie génétique du canal sodique (sodium). Il existe plusieurs gènes et plusieurs mutations responsables de la maladie de Brugada. Toutes ne sont pas encore connues.  

COMMENT SE MANIFESTE LE SYNDROME DE BRUGADA ET QUELS EN SONT LES RISQUES ?

Dans une immense majorité des cas, la maladie de Brugada est une affection totalement asymptomatique tout au long de la vie. Néanmoins certains patients atteints d’une forme sévère peuvent présenter des troubles du rythme. Il s’agit de troubles du rythme ventriculaire parfois sévères (tachycardie ventriculaire, fibrillation ventriculaire). Ceux-ci se traduisent par la survenue de palpitations, de malaises avec de perte de connaissance (syncopes) voire par un arrêt cardiaque (mort subite). Cependant, ces « accidents rythmiques » surviennent souvent dans des conditions particulières : prise d’un médicament contre indiqué, poussée de fièvre ou prise d’alcool.  

COMMENT FAIT ON LE DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE BRUGADA ?

Il existe 2 façons de porter le diagnostic de maladie de Brugada.

  • Electrocardiogramme.

La première, de loin la plus fréquente, est l’électrocardiogramme (ECG). L’électrocardiogramme permet de poser le diagnostic de façon certaine seulement lorsque celui-ci est typique. En effet, un patient atteint de la maladie de Brugada peut présenter des anomalies électrocardiographiques d’un degré variable.  Allant de la forme la plus marquée qualifiée d’aspect Brugada type 1 d’une part, à l’absence totale d’anomalie (électrocardiogramme normal) d’autre part. Mais, entre ces 2 extrêmes, il existe des formes intermédiaires (qualifiées d’aspect Brugada type 2 ou type 3).

  Seule la forme extrême (type 1) permet de poser d’emblée le diagnostic de certitude sur l’électrocardiogramme. Les formes intermédiaires (type 2 et type 3) pouvant traduire soit une forme atténuée de la maladie, soit une variante de la normale. Aussi, afin de trancher entre ces 2 hypothèses, il est alors d’usage de recourir à un test diagnostique pharmacologique avec des médicaments anti arythmiques (test à l’ajmaline le plus souvent).   Le test à l’ajmaline est un test pharmacologique. Il est effectué en ambulatoire (le patient reste en général une demi journée à l’hôpital). Il consiste à administrer au patient un médicament (anti arythmique de type ajmaline le plus souvent, flécaïnide parfois) par voie veineuse, tout en effectuant des enregistrements électrocardiographiques. Il permet alors d’affirmer ou d’infirmer le diagnostic de maladie de Brugada. Ainsi, il ne se pratique que chez les patients qui présentent un aspect suspect mais non diagnostique sur l’ECG (aspect Brugada ou Brugadoïde type 2 ou type 3), pas sur les formes typiques (type 1).

  • Test génétique.

La seconde est le test génétique. Il n’est effectué que dans 2 conditions :

  • Soit une fois que le diagnostic de maladie de Brugada est posé, afin de rechercher la mutation causale.
    • Soit dans le cadre d’une enquête familiale, afin de rechercher les sujets porteurs de la mutation dans l’entourage d’un patient atteint.

EN QUOI CONSISTE LA PRISE EN CHARGE DU SYNDROME DE BRUGADA ?

Une fois le diagnostic de maladie de Brugada posé avec certitude, la prise en charge comprend plusieurs axes.

  • Eviction des facteur déclenchants.

Comme mentionné ci-dessus, les accidents rythmiques observés dans la maladie de Brugada sont rares mais graves. Par ailleurs, ils surviennent souvent suite à un facteur déclenchant qu’il convient de dépister.

  • Limiter la forte consommation d’alcool.
  • Traitement précoce de la fièvre, quelle qu’en soit la cause, par du paracétamol.
  • Contre indication à certains médicaments : liste disponible et régulièrement mise à jour sur brugadadrugs.org
  •  
  • Enquête génétique et familiale.

la maladie de Brugada étant une maladie génétique, il convient de faire des tests à la recherche de la mutation responsable (il en existe plusieurs, et toutes ne sont pas encore connues). Cela s’effectue à l’aide d’une simple prise de sang dont les résultats ne sont pas immédiats (plusieurs mois voire années). Une fois le gène impliqué et sa mutation authentifiés, on proposera une enquête afin de rechercher les sujets atteints parmi les apparentés. L’objectif étant un diagnostic précoce pour un suivi optimisé le plus tôt possible

Traitement spécifique.

Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Brugada. Sa prise en charge consiste principalement à déterminer le profil de risque de chaque patient. Pour cela, le rythmologue peut s’aider de différents éléments 

Chez les patients jugés les plus à risque, on proposera la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable. L’objectif est de protéger le patient d’une mort subite liée à un trouble du rythme ventriculaire sévère. D’autres traitements sont également à l’étude mais n’ont pas encore fait la preuve de leur efficacité (traitement médicamenteux par quinidine, ablation par radiofréquence).